Determinação dos valores de referência normais para a atividade da enzima biotinidase em amostras de plasma e sangue impregnado em papel-filtro e avaliação do tempo de conservação de amostras de plasma em diferentes temperaturas.
biotinidase, deficiência de biotinidase, falso-positivos.
Introdução: A biotinidase é uma glicoproteína monomérica, seu gene está no cromossomo 3, na região 3p25. A deficiência de biotinidase (DB) pode ser classificada em total (atividade menor que 10%) e parcial (10-30%). Falso-positivos podem ocorrer devido a fatores como icterícia neonatal, a prematuridade e questões técnicas. Objetivos: estabelecer valores de referência para a atividade da biotinidase para adultos, RN a termo e prematuros em amostras de sangue impregnado em papel-filtro (SIPF) e plasma e investigar propriedades físicas enzima. Material e métodos: dois grupos de amostras foram analisados, grupo A com 278 amostras de plasma (RN a termo, prematuros e adultos) e grupo B com 121 SIPF (RN a termo e adultos). Investigou-se o tempo de conservação do plasma na geladeira (8°C) e no freezer (20°C). Resultados: a média e o desvio achados para o grupo A para adultos, RN a termo e prematuros foi de 7,0± 1,9, 4,4±0,7, 3,2±0,4 nmol de pABA/min/mL. Os valores para SIPF de adultos e RN a termo foram de 2,2±0,7 e 1,3 ±0,2. As alíquotas da geladeira se desestabilizaram na primeira semana, enquanto, as do freezer a partir do quarto mês. Discussão: os valores de referência encontrados nesse estudo corroboram com os da literatura, apesar de alguns valores terem ficado um pouco abaixo, provavelmente, devido a fatores com a icterícia, prematuridade e temperatura, etc. Conclusão: conclui-se que para a análise da atividade da biotinidase considerar se o paciente é RN a termo ou prematuro, se tem icterícia ou não, pois ocasionam falso-positivos.