PROCEDIMENTO OPERACIONAL PADRÃO SOBRE DIAGNÓSTICO
DA SÍNDROME DE MÓRQUIO (MPS IVB)
Erros inatos do metabolismo, Doenças de depósito lisossômico, Betagalactosidase, MPS IVB, Procedimento Operacional Padrão, Sistema de Gestão da Qualidade
Os Erros Inatos do Metabolismo (EIM) são distúrbios hereditários transmitidos, na sua quase totalidade, de maneira autossômica recessiva. Individualmente são doenças raras, mas em seu conjunto atingem pelo menos 1: 1.000 nascimentos. Os EIM podem ser divididos em dois grandes grupos: os de pequenas moléculas e os de moléculas complexas (Doenças de Depósito Lisossômico - DDL). As DDLs podem ser classificadas conforme o tipo de substrato acumulado em: Mucopolissacaridoses (MPS), glicoproteinoses, esfingolipidoses, glicogenoses e outras. A Síndrome de Mórquio (MPS IVB) é uma osteocondrodistrofia hereditária que se caracteriza por um transtorno do tecido conjuntivo, implicando em um erro congênito do metabolismo dos polissacarídeos causada pela deficiência da enzima lisossomal β-galactosidase. A motivação da produção do Procedimento Operacional Padrão partiu da necessidade de atender à uma padronização no método de diagnóstico da MPS IVB considerando os requisitos previsto na Resolução da Diretoria Colegiada (RDC) Nº. 302, 2005. Objetivo: elaborar um POP para o diagnóstico da Síndrome de Mórquio (MPS IVB). Método: estudo do tipo metodológico, a ser operacionalizado em 3 etapas: Revisão da literatura, Ensaios analíticos das enzimas betagalactosidase em leucócitos e SIPF e Elaboração do POP.