Protocolo Diagnóstico sobre Distúrbios Genéticos do Movimento na Infância e na Adolescência.
Protocolo. Doenças Raras de Origem Genética. Distúrbios do Movimento.
Os distúrbios do movimento correspondem a um conjunto de condições que culminam em movimentos involuntários anormais ou capacidade motora prejudicada. Nesta pesquisa, a ênfase é direcionada às etiologias genéticas, associadas às síndromes motoras crônicas com fenótipo de paralisia cerebral, e doenças metabólicas (erros inatos do metabolismo que cursam com distúrbios de movimento). Em geral, as doenças genéticas associadas a estas condições, são consideradas doenças raras de etiologia genética. Como o Hospital Universitário Bettina Ferro de Souza (HUBFS) na sua prática clínica, orientada pelas Portarias nº 199 de 2014 e nº 756 de 2023, presta atendimento para distúrbio de movimento na população infanto-juvenil. Afim, de organizar a linha de investigação etiológica, a pesquisa metodológica foi desenvolvida. Desta forma as dimensões clínicas e tecnológicas são apresentadas no corpo da pesquisa. Assim, como a revisão narrativa da literatura. Por fim, a organização do produto tecnológico em saúde resultante deste processo será um protocolo de diretrizes diagnósticas para distúrbios genéticos do movimento.