PROCEDIMENTO OPERACIONAL PADRÃO SOBRE DIAGNÓSTICO
DA SÍNDROME DE MÓRQUIO (MPS IVB) E DOENÇA DE GAUCHER (DG)
Erros inatos do metabolismo. Doenças de depósito lisossômico. Erros
Inatos do Metabolismo. Mucopolissacaridose IVB. Beta-galactosidase. Doença de Gaucher
Beta-glicosidase ácida. Procedimento Operacional Padrão
Os Erros Inatos do Metabolismo (EIM) são distúrbios hereditários transmitidos, na sua quase
totalidade, de maneira autossômica recessiva. Individualmente são doenças raras, mas em
seu conjunto atingem pelo menos 1: 1.000 nascimentos. Os EIM podem ser divididos em
dois grandes grupos: os de pequenas moléculas e os de moléculas complexas (Doenças de
Depósito Lisossômico - DDL). As DDLs podem ser classificadas conforme o tipo de substrato
acumulado em: Mucopolissacarídeos (MPS), glicoproteinoses, esfingolipidoses,
glicogenoses e outras. A Síndrome de Mórquio (MPS IVB) é uma osteocondrodistrofia
hereditária que se caracteriza por um transtorno do tecido conjuntivo, implicando em um erro
congênito do metabolismo dos polissacarídeos causada pela deficiência da enzima
lisossomal β-galactosidase. A Doença de Gaucher (DG) trata-se de uma doença
autossômica recessiva, definida pela presença de dois alelos mutantes para o gene da betaglicosidase ácida. A deficiência da atividade dessa enzima leva ao acúmulo de grandes
quantidades de glicocerebrosídeos nos lisossomos das células de linhagem dos macrófagos, as chamadas células de Gaucher. A motivação da produção do Procedimento Operacional Padrão partiu da necessidade de atender à uma padronização no método de diagnóstico da MPS IVB e DG considerando os requisitos previsto na Resolução da Diretoria Colegiada (RDC) Nº. 302, 2005. Objetivo: elaborar um procedimento operacional padrão para o diagnóstico da Síndrome de Mórquio (MPS IVB) e Doença de Gaucher. Método: estudo do tipo metodológico, a ser operacionalizado em 3 etapas: Revisão da literatura, ensaios analíticos das enzimas beta-galactosidase e beta-glicosidase em leucócitos e sangue impregnado em papel filtro.