ESTUDO DE ASSOCIAÇÃO DE POLIMORFISMOS NOS GENES DA VIA DE BIOSSÍNTESE DOS HORMÔNIOS ESTERÓIDES E DO RECEPTOR DE PROGESTERONA COM CÂNCER GÁSTRICO.
Sequenciadores de nova geração, câncer gástrico, polimorfismos genético, transcriptoma.
Sequenciadores de nova geração têm sido utilizados amplamente em pesquisas em gênomica e transcriptoma, o que tem contribuído significativamente na compreensão da genética e da biologia do genoma, contribuindo também com descobertas na área da saúde, no que diz respeito à patogênese, tratamento e diagnóstico de doenças complexas. Nessa perspectiva, estudos envolvendo câncer têm sido largamente desenvolvidos, devido tratar-se de uma doença desencadeada pelo acúmulo de mutações no genoma. Entre os tipos de câncer com maior taxa incidência e de mortalidade no mundo temos o câncer gástrico, doença de etiologia complexa e de características epidemiológicas distintas, afetando mais homens provenientes de regiões em desenvolvimento, podendo também ser classificado de acordo com características histológicas em intestinal e difuso. Assim como os demais tipos de câncer, o desenvolvimento do câncer gástrico está associado a polimorfismos genéticos, que por sua vez podem alterar genes e/ ou vias biossintéticas e metabólicas importantes na manutenção da integridade celular e tecidual. Uma via importante para processos fisiológicos e patológicos é a via de biossíntese dos hormônios esteróides, estudos realizados com genes dessa via já apontaram que algumas variações genéticas estão associadas ao risco de câncer de próstata, de esôfago, de útero, e de estômago. Dessa forma, estudo de polimorfismo genético nesta via pode contribuir com o entendimento da patogênese do câncer gástrico. Diante disso, será feita uma análise bioinformática exaustiva de transcriptomas em busca de regiões polimórficas com possível associação ao câncer gástrico. Na análise dos transcriptomas será utilizada a Plataforma Galaxy, a ferramenta de alinhamento Bowtie e o software de análise funcional de variações Provean.